产业前沿：国内妇、幼、孕、产行业动态 NO.1
一、学术前沿
1、孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查（复旦大学附属妇产科医院、博昊基因、黄荷凤院士、徐晨明、吴琰婷、张静澜）
2、研究认为有证据表明快速基因组测序在患有疑似单基因疾病的危重儿童中的效用（英国卡迪夫大学医学院的学者）
3、多组学绘制人胎儿小脑发育髓母细胞瘤分子亚型图谱（圣裘德儿童研究医院的Paul A. Northcott课题组和西雅图儿童研究所的Kathleen J. Millen课题组）
4、揭示线粒体DNA如何进入人类的细胞核基因组（英国剑桥大学和伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员）
5、科学家发现儿童视网膜母细胞瘤的新型分子驱动子（德克萨斯大学西南医学中心等机构的研究人员）
6、感染HIV的儿童神经发育受损的风险更大（美国罗彻斯特大学、赞比亚大学和卢萨卡顶点医科大学的研究人员）
7、科学家开发出幼儿急性髓性白血病研究模型，有望帮助开发新型靶向性疗法（布鲁内尔大学等机构的科学家们）
8、乔景达团队报道智力障碍的致病新机制（佛山市妇幼保健院联合广州医科大学附属第二医院团队）
二、行业前沿
9、海思科环泊酚注射液获批新适应症，用于妇科门诊手术镇静及麻醉
10、拜耳宣布长效可逆宫内避孕系统Mirena 52mg使用年限延长至8年
11、中帜生物将携呼吸道感染症候群、泌尿生殖感染症候群系列检测产品以及全自动核酸恒温扩增分析系统亮相南昌CACLP展会
12、拉罗替尼治疗NTRK基因融合儿童肿瘤患者的最新进展
13、重庆某妇幼保健院签约华天动力OA系统，实现数字内控
14、华大集团在澳洲获得首个临床实验室认证
15、一品红非处方药市场累计覆盖约16000家药店，在研12种儿童专用药和5种儿童疫苗
学术前沿
1、《Cell Discovery》：孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
2022年10月13日，复旦大学附属妇产科医院和博昊基因等单位牵头，由黄荷凤院士、徐晨明、吴琰婷、张静澜为共同通讯作者的团队在《Cell Discovery》期刊上发表了其新一代NIPT的研究成果，通过创新性探针设计、无偏好的cfDNA等位基因靶向富集、RD（高通量测序reads深度）和AF（等位基因频率）数据同时分析染色体拷贝数和目标位点基因型的创新生信算法等，实现了对胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因遗传病的同步准确的无创产前检测。据悉，与该论文相关的一项历时近2年的多中心前瞻性临床研究也完成了入组、随访、数据分析和结题，即将形成科研成果；该技术的产业化产品NIPT2 Pro也同步推出。
2、《Human Mutation》：研究认为有证据表明快速基因组测序在患有疑似单基因疾病的危重儿童中的效用
2022年10月13日获悉，来自英国卡迪夫大学医学院的学者在一篇综述中讨论了快速基因测序（rapid whole genome sequencing，rWGS）技术用于诊断患有疑似罕见病的危重婴儿。相关研究结果发表在了《Human Mutation》上，研究认为有足够令人信服的证据表明快速基因组测序在患有疑似单基因疾病的危重儿童中的效用，快速诊断可以改善危重患儿的临床管理，使患儿得到快速治疗，同时降低医疗成本。
3、《Nature》：多组学绘制人胎儿小脑发育髓母细胞瘤分子亚型图谱
2022年10月17日获悉，来自圣裘德儿童研究医院的Paul A. Northcott课题组和西雅图儿童研究所的Kathleen J. Millen课题组在《Nature》上发表了文章，利用多组学技术揭示了人小脑发育过程中髓母细胞瘤亚群的起源，并描述其分子及表型特征。该研究揭示了3/4型MB的未知谱系起源，改变了以往人们认为3,4型MB是完全独立的实体这一认知，描述了其对应的分子信号，细胞状态，生物途径途径和临床表型，及解剖学诊断位点，为临床MB的风险评估和诊断提供了指导性意见。同期，加拿大的Michael D. Taylor团队在《Nature》上发表了背靠背文章，同样也揭示了菱唇分化在MB中的重要作用。
4、《Nature》：揭示线粒体DNA如何进入人类的细胞核基因组
2022年10月18日，在一项新的研究中，来自英国剑桥大学和伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员发现每4000个新生儿中就有一个人的线粒体中的一些遗传密码会插入到人类的细胞核DNA中，这为人类的进化提供了一个令人惊讶的新视角。他们还发现线粒体DNA也出现在一些癌症DNA中，这表明它就像膏药一样，试图修复人类遗传密码的损伤。相关研究结果于2022年10月5日在线发表在《Nature》期刊上。
5、《Sci Adv》：科学家发现儿童视网膜母细胞瘤的新型分子驱动子
2022年10月18日，一篇发表在国际杂志《Science Advances》上的研究报告中，来自德克萨斯大学西南医学中心等机构的研究人员分析了来自103名视网膜母细胞瘤患者机体肿瘤细胞的基因和蛋白质的特征，这是迄今为止对视网膜母细胞瘤最大规模的序列分析，由于94%的肿瘤都携带有RB1基因突变，但很多肿瘤仍然包含着其它发生改变的基因，当科学家们分析这些其它突变时，他们发现，很多突变参与到了细胞内的相同信号通路中，即调节ESRRG的分子网络，ESRRG被认为在视网膜和神经系统的其它组分的早期发育过程中扮演着重要作用，但此前并未发现与视网膜母细胞瘤存在关联。研究结果表明，研究人员揭示了视网膜母细胞瘤细胞对ESRRG的一种此前并未被发现的依赖性，同时也表明，ESRRG或许能作为视网膜母细胞瘤的一种潜在的治疗性弱点。
6、《JAIDS》：感染HIV的儿童神经发育受损的风险更大
2022年10月18日，在一项新的研究中，来自美国罗彻斯特大学、赞比亚大学和卢萨卡顶点医科大学的研究人员发现，尽管HIV疾病得到了很好的控制，但感染了HIV的儿童在神经系统评估中的表现明显更差，这表明他们可能面临着认知和心理健康问题。然而，该研究还表明，早期干预---更好的营养和抗逆转录病毒疗法---可能有助于缩小差距。相关研究结果发表在2022年10月1日的《Journal of Acquired Immune Deficiency Syndromes》期刊上。
7、《Oncogenesis》：科学家开发出幼儿急性髓性白血病研究模型，有望帮助开发新型靶向性疗法
2022年10月20日获悉，一篇发表在国际杂志《Oncogenesis》上的研究报告中，来自布鲁内尔大学等机构的科学家们在治疗婴儿白血病疗法的研究开发上取得了巨大的进展。当研究人员利用遗传工程学手段复制了疾病中出现的基因缺陷后，患有白血病的婴儿或许就能得到一系列新的治疗手段；文章中，研究人员首次利用遗传工程技术制造了一种故障模型，也就意味着他们能研究婴儿白血病发生的生物学机制从而揭示潜在的药物靶点。本文研究中，研究人员开发出了一种工程化的临床相关的t（7；12）急性髓性白血病模型，其或能帮助潜在揭示疾病可被靶向作用的分子靶点。
8、《HUM MOL GENET》：乔景达团队报道智力障碍的致病新机制
2022年10月21日获悉，佛山市妇幼保健院联合广州医科大学附属第二医院团队通过研究全外显子基因分析，在一例三代人的大家系中，发现大家系中7名患有智力障碍伴全面性发育迟缓的患者均携带了YWHAZ基因的p.Lys49Asn/c.147A>T错义突变，而家系中其余5人智力正常的成员则没有此基因突变。患者表现为轻至重度智力障碍/全面性发育迟缓，同时伴有脑结构发育异常，部分患者伴有多动等行为障碍。临床资料提示YWHAZ的错义突变是导致患者智力障碍的原因。该研究成果已在遗传学专业期刊《Human Molecular Genetics》上在线发表。
行业前沿
9、海思科环泊酚注射液获批新适应症，用于妇科门诊手术镇静及麻醉
2022年10月14日，中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，海思科创新药环泊酚注射液的新适应症上市申请已获得批准。公开资料显示，此前该产品已在中国获批多项适应症，此次获批用于妇科门诊手术的镇静及麻醉。环泊酚注射液（HSK3486乳状注射液）是海思科研发的一款全新具有自主知识产权的静脉麻醉药物，其活性成分环泊酚是（R）-构型异构体小分子药物，为GABAA受体激动剂，可通过作用于GABAA受体介导的氯离子通道，增加电流的传导，引起神经元的超极化。这种超极化引起了神经信号传递一致，降低了动作电位产生的成功率，从而抑制中枢神经系统，产生麻醉的作用。
10、拜耳宣布长效可逆宫内避孕系统Mirena 52mg使用年限延长至8年
2022年10月17日，拜耳宣布长效可逆宫内避孕系统（IUS）Mirena（中文商品名：曼月乐，左炔诺孕酮宫内节育系统，LNG-IUS）52mg已通过欧洲工作共享程序（European Workshare Procedure）的监管批准：将其使用年限延长一年，使其可用于预防妊娠（避孕）的持续使用时间延长至8年。此次欧洲监管批准，是基于评估Mirena有效性和安全性的3期扩展试验（Mirena Extension，NCT02985541）的结果。数据证实：在使用6-8年期间，避孕效果保持在99%以上。随着欧洲工作共享程序的完成，拜耳预计将在2022年第四季度获得欧盟第一批国家的批准。
11、中帜生物将携呼吸道感染症候群、泌尿生殖感染症候群系列检测产品以及全自动核酸恒温扩增分析系统亮相南昌CACLP展会
2022年10月18日获悉，南昌CACLP展会将于10月26日-28日举行，中帜生物（B3-3204）将在本次展会上携呼吸道感染症候群、泌尿生殖感染症候群系列检测产品以及全自动核酸恒温扩增分析系统重磅亮相。全自动核酸恒温扩增分析系统是中帜生物最新研发的移动便携式核酸POCT检测系统，可实现样本处理、核酸扩增、结果分析一站式核酸检测，做到“样本进、结果出”，缩短报告时间。
12、拉罗替尼治疗NTRK基因融合儿童肿瘤患者的最新进展
2022年10月18日获悉，第54届国际儿科肿瘤学会年会（SIOP）于2022年9月28日至10月1日在巴塞罗那举行。本次会议中也十分欣喜地看到Zwaan等学者公布的最新研究数据，该研究主要围绕拉罗替尼治疗非中枢神经系统（CNS）NTRK基因融合儿童肿瘤患者并进行长期随访扩展数据集的疗效和安全性分析。研究显示出在长期随访的扩展数据集中，拉罗替尼治疗非原发性CNS TRK融合癌症儿童患者持续显示出快速和持久的抗肿瘤疗效、延长了生存期且具有良好的安全性。在既往接受过0线和≥1线治疗的患者中，拉罗替尼治疗后均观察到肿瘤缓解。
13、重庆某妇幼保健院签约华天动力OA系统，实现数字内控
10月19日，华天动力成功签约重庆市某区妇幼保健院，该院将用华天动力协同OA系统展开数字协同内控，实现医院人员、流程、数据和系统的整合，打通审批脉络，建立数字化医疗管理平台。该妇幼保健院是一所集保健、临床、教学、基层卫生指导等功能为一体的妇幼保健计划生育服务中心，担负着全区妇女儿童的保健工作。为了更好地开展院内工作，实现数字化管理，经多方比较，认为华天动力在医疗行业有着丰富的实施经验，决定签约华天动力，用华天动力协同OA系统来实现数字化转型。
此次合作，华天动力将凭借在医疗行业信息化管理上的丰富实施经验，结合保健院的实际情况，为其实现数字化协同办公，通过“互联网+”的方式，助力保健院数字化转型。
14、华大集团在澳洲获得首个临床实验室认证
2022年10月20日，澳大利亚国家检测机构协会正式授予华大集团下属子公司华大基因实验室临床全外显子测序质量体系认可证书，这是华大集团在澳大利亚获得的首个临床实验室认证，将助力其澳洲临床测序服务的开展。临床全外显子测序针对人类全部基因的全部外显子进行检测，适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断，是一种高效、经济、常用的基因组测序方法。此次获得NATA认证的实验室位于澳大利亚布里斯班，实验室面积约460平方米。获证后，华大基因将为澳洲的临床实验室、医院和其他医疗机构等提供临床全外显子测序服务，以检测由于外显子的变化而导致的罕见病和儿科疾病等。
15、一品红非处方药市场累计覆盖约16000家药店，在研12种儿童专用药和5种儿童疫苗
2022年10月20日，一品红在业绩会中表示，三季度实现营收70.98亿元，同比增长1.39%；其中医药制造产品实现收入6.9亿元，同比增长4.87%；在非处方药市场，公司已累计覆盖约1.6万家药店，其中连锁药店约8300家；随着终端覆盖率的提升、以及临床研究的持续深入，预计盐酸克林霉素棕榈酸酯分散片和芩香清解口服液在四季度及未来一段时间会继续保持很好的增长趋势；公司在研儿童药有12个儿童专用药和5个儿童疫苗产品，涵盖癫痫、流感、哮喘以及儿童手足口病等多种高发疾病；公司在研产品包括四价流感疫苗、RSV疫苗等7款产品，疫苗管线的重组蛋白纳米颗粒流感疫苗处于临床前研究阶段。
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